| Hemophilia |
 |
 |
 |
|
Dreyrarsýki. Sjúkdómur sem veldur blæðingum án áverka eða við minnsta áverka vegna skorts á ákveðnum blóðstorkuprótinum í blóði. Grein Sifjar Jónsdóttur á Vísindavefnum: Dreyrasýki er arfgengur blæðingarsjúkdómur sem erfist kynbundið. Sjúkdómurinn kemur fram í karlmönnum sem erfa sjúkdóminn frá mæðrum sínum, en þær eru einkennalausir arfberar. Til eru tvö form af dreyrasýki sem kallast dreyrasýki A (hemophilia A) og dreyrasýki B (hemophilia B). Dreyrasýki A er mun algengari en dreyrasýki B. Talið er að dreyrasýki A hrjái einn af hverjum fimm þúsund karlmönnum í heiminum, en dreyrasýki B einn af hverjum þrjátíu þúsund karlmönnum. Þegar talað er um dreyrasýki í daglegu tali er yfirleitt átt við dreyrasýki A, sem er einnig oft kölluð „klassísk” dreyrasýki. Dreyrasýki stafar af galla eða skorti á ákveðnum storkuþáttum sem taka þátt í storknunarferli blóðs, þannig að blóð dreyrasýkissjúklinga storknar seint eða ekkert. Dreyrasýkissjúklingar eru því oft kallaðir blæðarar. Í dreyrasýki A er það storkuþáttur VIII (factor VIII) sem vantar eða er gallaður, en í dreyrasýki B er það storkuþáttur IX (factor IX). Orsakirnar fyrir dreyrasýki A og B má rekja til erfðagalla eða stökkbreytinga í genunum fyrir storkuþætti VIII og IX. Þessi gen eru staðsett á X-kynlitningi. Kvenmenn hafa tvo X kynlitninga sem erfast hvor frá sínu foreldri. Karlmenn hafa hins vegar aðeins einn X-kynlitning sem þeir erfa frá móður sinni, en hafa síðan einn Y-kynlitning sem þeir erfa frá föður sínum. Þekktar eru mjög margar mismunandi stökkbreytingar eða erfðagallar í genunum fyrir storkuþætti VIII og IX sem endurspeglast í miklum breytileika í sjúkdómseinkennum hjá dreyrasýkissjúklingum. Skipta má dreyrasýki í 3 form eftir því hversu alvarleg sjúkdómseinkennin eru, það er í alvarlegt, miðlungs alvarlegt og vægt form. Þegar erfðagallinn sem móðirin ber er þekktur, er mögulegt að greina þennan galla í fóstri, úr legvatns- eða fylgjusýni. Eins og sjá má af ættartrénu á myndinni (sjá http://www.visindavefur.hi.is/svar.asp?id=1553, er móðirin arfberi dreyrasýki (með gallað gen á öðrum X-kynlitningi) og faðirinn er heilbrigður. Það eru 50% líkur á að synir þeirra fái dreyrasýki (erfi X-kynlitninginn með gallaða genið) og 50% líkur á að dæturnar verði arfberar og geti þá borið gallaða genið áfram í syni sína. Loks má kannski geta þess að konur geta fengið dreyrasýki, þótt það sé mjög sjaldgæft. Ef kona er arfhrein gagnvart sjúkdómnum, það er fær gallaðan X-kynlitning frá móður og föður, fær hún dreyrasýki. |