| Microcephaly |
 |
 |
 |
|
Smáheili Smáheili er einkenni í mörgum arfgengum sjúkdómum. Hvað er Microcephaly eða smáheili? Microcephaly er fremur sjaldgæfur sjúkdómur í flokki heila- og taugasjúkdóma. Heitið vísar í micro – smár og cephaly – heili eða smáheili þar sem heilinn er mun minni en eðlilegt getur talist. Við fæðingu er höfuðmál barnsins mælt og í ungbarnaeftirliti er mælingunum haldið áfram til að sjá hvort höfuðið fylgir sömu vaxtakúrfu og líkaminn. Sé höfuð barns við fæðingu minna en eðlilegt getur talist er það rannsakað frekar til að sjá hver ástæðan er. Stundum stækkar andlitið en heilinn ekki og gerir það að verkum að barnið hefur mjög sterk útlitseinkenni. Ýmsar ástæður geta valdið því að heilinn stækkar ekki og stundum er engin ein ástæða fyrir hendi heldur safn einkenna vegna ýmissa sjúkdóma sem geta verið vegna litningagalla eða annarra ástæðna. Það er mjög mikilvægt að skorið sér úr um ástæðu smáheila vegna meðferðar því mörg barnanna eiga við að stríða aðra alvarlega sjúkdóma. Ein ástæða þess að höfuðið stækkar ekki eðlilega er að beinin ofan á höfði barnsins gróa of snemma saman og það veldur því að heilinn fær ekki rými til að stækka. Því er nauðsynlegt að greina barnið snemma – enda er vandlega gengið eftir því að höfuðstærð barna sé mælt reglulega. Í tilfellum þar sem beinin gróa of snemma saman er nóg að brjóta þau upp til að gefa heilanum það rými sem hann þarfnast. Oft má sjá að börnin hafa óeðlilegt höfuðlag sem kemur til af því að hluti beinanna grær saman of fljótt. Einkenni Einkennin eru margvísleg og fara að miklu leyti eftir orsök og alvarleika sjúkdómsins en algengt er að börn með smáheila sýni ofvirknieinkenni, lítinn andlegan þroska og krampa. Hreyfigeta þeirra getur verið allt frá því að þau séu klunnaleg til þess að þau séu með spastískar hreyfingar. Hvað með meðferð? Engin bein meðferð er til önnur en þroskaþjálfun og svo læknismeðferð vegna sjúkdóma sem kunna að vera undirliggjandi ástæða smáheilans. Krampalyf þarf að gefa þeim börnum sem fá krampa. Microcephaly getur verið til staðar þegar við fæðingu en sjúkdómurinn getur líka í ljós seinna. Sjúkdómar sem oft eru tengdir Microcephaly eru m.a.: CP (Cerebral palsy, flogaveiki, sjóntruflanir eða sjónleysi og erfiðleikar við að nærast. Greind sjúklinga getur verið frá því að vera nær eðlileg og niður í að vera mikið skert. Nokkrar hugsanlegar ástæður Microcephaly Ástæða þess að einkennin eru svo margvísleg eru fyrst og fremst vegna þess að stundum er sjúkdómurinn vegna erfða- eða litningagalla en í öðrum tilfellum vegna annara ástæðna s.s. sýkinga, súrefnisskorts við fæðingu, meiðsla, vannæringar og sjúkdóma sem leggjast á mörg líffæri. Erfðafræði sjúkdóma Sé sjúkdómur vegna víkjandi erfðagalla þýðir það að báðir foreldrar þurfa að hafa gallað gen. Slíkt gerist frekar ef foreldrar eru úr sömu fjölskyldu en getur auðvitað orðið líka þó þau séu alveg ótengd. Líkur til að barn fá víkjandi erfðasjúkdóm eru 1 á móti 4 eða 25%, ef báðir foreldrar bera genið. Sé hinsvegar um að ræða ríkjandi erfðasjúkdóm er nóg að annað foreldra hafi genið og barnið fái það. Það eru helmingslíkur eða 50% á því að barn erfi ríkjandi sjúkdóm sé annað foreldra með gallað gen. Sé sjúkdómurinn hins vegar vegna gallaðs gens á X-litningi (kynlitningi) eru 25% líkur til að barnið erfi hann. Konur hafa tvo X-litninga en karlar aðeins einn. Því er það að konur geta látið dreng í té gallaðan X-litining og geta verið berar þó þær hafi sjálfar engin einkenni sjúkdómsins. Faðir getur aldrei verið einkennalaus beri sjúkdóms sem er vegna galla á X-litningi. Það eru meiri líkur til að drengir fái sjúkdóma sem eru vegna galla á X-litningi, einfaldlega vegna þess að stúlkur hafa tvo X-litninga og annar þeirra að líkindum án gallaða gensins. Stundum er hægt að finna X-tengda erfðasjúkdóma á því að það fæðast mjög fáir lifandi drengir í fjölskyldum en hins vegar verða mörg fósturlát. Í manneskju eru 46 litningar sem virka eins og e.k. stjórnkerfi. Hver litningur fyrir sig ber hundruð eða þúsundir gena sem stýra próteinframleiðslu líkamans. Stöku gen geta verið gölluð en í flestum tilfellum kemur það ekki að sök þar sem í hvorum litningi í litningasetti er eitt gen og að jafnaði er nóg að annað genið sé í lagi til að einstaklingur sé heilbrigður. Gallar í litningum geta verið margskonar. Til að mynda getur hluti af litningi fallið brott og öll genin í þeim bút með. Einnig getur orðið yfirfærsla hlutar af einum litningi fara yfir til annars litnings og úr því verður ruglingur sem stundum veldur alvarlegum sjúkdómum en getur einnig verið smávægilegur. Einnig geta verið þrír litningar í stað tveggja (sbr. Down's heilkenni sem kemur til af því að litningur nr. 21 er í þrem eintökum.) Slíkur galli veldur að öllu jöfnu fjölda einkenna. Þrístæða í litningi nr. 18 og litningi nr. 13 eru þekkt sem orskavaldur í Microcephaly en einnig margir aðrir litningagallar. Microcephaly getur einnig komið til vegna sýkingar móður á meðgöngu. Nokkrir sýklar geta sýkt móður og fósturvef. Móðirin þarf ekki einu sinni að verða vör við sjúkdóminn þó hann sé fyrir hendi því einkennin geta verið mjög mild. Nokkrir smitsjúkdómar sem vitað er að geta valdið Microcephaly eru: Rauðir hundar, Toxoplasmosis (bogfrymlasótt) sem verður vegna sýkingar frá sníkjudýrum sem m.a. koma úr kattasaur og cytomegalovirus sem veldur m.a. lungnasjúkdómi. Aðrar ástæður geta verið t.d. mikil áfengisnotkun móður á meðgöngu, geislavirkni, og hugsanlegir sjúkdómar móður, t.d. PKU eða phenylketonuria sem er arfgengur efnaskiptagalli. Í einstaka tilfellum getur heilahimnubólga valdið Microcephaly og einnig herpes veiran (Genital herpes) ef hún er virk við fæðingu barnsins. Stöku sinnum er hægt að rekja áverka sem móðirn hefur orðið fyrir á síðustu tveim mánuðum meðgöngu en það er sjaldgæft. Þroskamöguleikar barns með Microcephaly ráðast annars vegar af því hver undirliggjandi orsök er og einnig því hve ástandið er alvarlegt. Meðferð er fyrst og fremst stuðningur sem beinist að eflingu þroska, styrkingu hreyfinga og meðferð á undirliggjandi galla sem fer eftir því hver sjúkdómsgreiningin er. |