| Osteogenesis Imperfecta |
 |
 |
 |
|
Ófullkomin beinmyndun eða OI Þessi sjúkdómur stundum nefndur “brittle bone disease”. OI er arfgengur sjúkdómur sem einkennist af stökkum beinum sem brotna auðveldlega og oft án sýnilegrar ástæðu. Sjúkdómurinn erfist með A-litnings tengdum ríkjandi erfðum (sjá erfðafræðikafl) Það er þó ekki algilt og geta stökkbreytingar átt sér stað og valdið sjúkdómnum þó engin saga sé um hann í fjölskyldunni. Fjórar gerðir eru þekktar af OI, I, II, III og IV. Tegund I Algengust og mildust af hinum fjórum tegundum OI • Bein stökk og hættir til að brotna en flest beinbrot eiga sér stað fyrir kynþroskaaldur. • Eðlileg eða nær eðlileg líkamshæð. • Liðir lausir og vöðvaspenna lág. • Hvítan í augum hefur oft bláan, lillaðan eða gráan blæ. • Andlit þríhyrningslaga, enni mun breiðara en niðurandlit. • Tilhneyging til hryggskekkju. • Lítil eða engin aflögun beina. • Hugsanlegt að tennur séu stökkar. • Heyrnarskerðing möguleg, hefst oft á tvítugs- eða þrítugsaldri. • Uppbygging kollagens er eðlileg en magnið of lítið. Tegund II Alvarlegasta tegundi OI. • Veldur oft dauða við eða skömmu eftir fæðingu, gjarnan vegna öndunarerfiðleika. • Síðustu ár hafa sjúklingar með tegund II lifað fram yfir unglingsár. • Beinbrot algeng og mikil aflögun beina. • Lág líkamshæð og óþroskuð lungu. • Kollagen óeðlilega uppbyggt. Tegund III Bein brotna auðveldlega. Beinbrot oft til staðar við fæðingu og röntgenmyndir sýna jafnvel brot sem gróið hafa á fósturskeiði. • Lág líkamshæð. • Augnhvíta hefur bláan, lillaðan eða gráan tón. • Liðir lausir og vöðvaþroski í handleggjum og fótleggjum lítil. • Brjóstkassi oft tunnulagaður. • Niðurandlit mun mjórra en uppandlit. • Hryggskekkja. • Mögulegir öndunarerfiðleikar. • Aflögun beina oft talsverð. • Möguleiki á stökkum tönnum. • Möguleiki á heyrnarleysi eða heyrnarskerðingu. • Kollagen óeðlilega uppbyggt. Tegund IV * Liggur á milli tegundar I og tegundar II hvað alvarleika varðar. • Bein brotna auðveldlega, sérstaklega fyrir kynþroska. • Líkamshæð minni en meðalhæð. • Augnhvíta oftast nær eðlileg á litinn. • Aflögun beina í meðallagi eða lítil. • Tilhneyging til hryggskekkju. • Brjóstkassi tunnulagaður. • Niðurandlit mun mjórra en uppandlit. • Möguleiki á stökkum tönnum. • Möguleiki á heyrnarleysi eða heyrnarskerðingu. • Kollagen óeðlilega uppbyggt. Algengi er talið 1:30-40.000 fæddum börnum. Genagallinn sem veldur OI gerir að verkum að próteinið kollagen sem er algengasta prótein mannslíkamans myndast ekki rétt eða of lítið myndast af því. Prótein tengivefja eins og brjósks, húðar, frumuveggjar o.s.frv. þarf að vera sveigjanlegt og sterkt. En það getur einmitt kollagenið með endurteknu mynstri sem kallast þrígormur. Ekkert annað prótein getur myndað þetta mynstur. Ef kollagenið er gallað veldur það því að bein líkamans eru veikari en ella og brotna auðveldlega. Það er mögulegt að greina OI eingöngu af útliti en þó er gott að gera DNA próf. Einkenni sjúkdómsins eru mjög margvísleg, einnig meðal þeirra sem hafa sömu tegund OI. Það er ekki víst að öll einkenni séu til staðar hjá einstaklingi. Það er engin þekkt lækning til við OI. Meðferð miðast við að koma í veg fyrir eða stjórna einkennum. Stuðlað er að því að beinmassi vaxi sem mest og að vöðvar styrkist. Vandlega þarf að huga að beinbrotum, tannheilsu og þjálfun einstaklinga með OI. Þeir sem hafa alvarlegri tegund OI eru gjarnan í hjólastól. Sjúklingar eru hvattir til að æfa og þjálfa líkamann eins mikið og þeir treysta sér til. Það getur komið í veg fyrir beinbrot. Sund og vatnsleikfimi er góð fyrir sjúklinga með OI. Mælt er með gönguferðum fyrir þá sem treysta sér til. Einnig er mælt með heilsusamlegu matarræði, réttri líkamsþyngd, að forðast reykingar, vín í óhófi og koffein. |