| Pfeiffer syndrome |
 |
 |
 |
|
Pfeiffer heilkenni var fyrst skráð árið 1964 af dr. Pfeiffer en þaðan kemur nafnið. Þetta er fátíður sjúkdómur sem orsakast af stökkbreytingu í genunum FBFR1 og FGFR2 á litningum nr. 8 og 10. Einkenni sjúkdómsins eru margvísleg og geta verið mild upp í það að vera mjög alvarleg. Engir tveir sjúklingar eru eins. Eitt af einkennunum er það sem kallast craniosyntosis en það þýðir að höfuðkúpubeinin mynda heila skál í stað þess að vera samsett. Eðlileg höfuðkúpa er samsett úr mörgum beinum og má sjá þess stað í því sem kallast saumar en eru línurnar sem aðgreina beinin. Eftir því sem barnið eldist stækkar heilinn og með honum stækka beinin og þar með höfuðkúpan. Það þarf að brjóta upp höfuðkúpu barna með Pfeiffer af og til svo heilinn fá rými til að stækka. Pfeiffer sjúklingar hafa oft vatnshöfuð. Þá er hindrun í flæði heila- og mænuvökva. Sett er upp affall eða leiðsla sem leiðir vökvann frá höfðinu og í kviðarhol. Börn með Pfeiffer heilkenni hafa oft sérkennilegt höfuðlag - smáralagað höfuðlag en það lýsir sér með því að andlitið er flatt, ennið er hátt, nefið hvasst, eyrun sitja lágt og langt er á milli þeirra og augun eru útstæð. Nokkur önnur vandamál sem algeng eru hjá Pfeiffer-sjúklingum: 1. Efri loftgöng og nasir eru mjög þröng. Því hafa nær allir sjúklinganna barkarauf (gert er op á hálsinn, við barkann sem þau fá súrefni gegnum). 2. Gallar á hrygg – Spina Bifida eða klofinn hryggur. 3. Ýmis vandamál vegna þröngra loftganga, þrengsla í hálsi og galla í sjóntaugum. 4. Vanvöxtur í miðandliti sem þarf að lagfæra með skurðaðgerðum. 5. Gagnaugabein standa út. 6. Tennur eru of þéttar í gómnum. Oft þarf að fjarlægja nokkrar tennur vegna þrengsla og kjálkavvandamála. 7. Klumbufætur, einkenni sem eru frá því að vera smávægilegir til þess að vera alvarlegir. 8. Erfiðleikar við að nærast. Allir sjúklingar hafa ýmis magavandamál og kasta of upp. Þeir eru oft of léttir. 9. Sjónin er slæm. 10. Oft eru krampar sem bæði geta stafað af einkennum frá sjúkdómnum og einnig eftir aðgerðir. 11. Um það bil 50% barnanna heyra illa og þau þurfa oft heyrnartæki. 12. Þau hafa stutta og þykka þumla og stórar tær sem stundum eru nefndar Pfeiffer-tær. 13. Vandamál vegna taugaþroska eru frá því að vera smávægileg og upp í að vera alvarleg. 14. Sjúkdómnum fylgir gjarnan klofinn gómur, misalvarlegur. Sjúklingarnir þurfa að gangast undir margar skurðaðgerðir m.a. til að opna höfuðkúpuna, lagfæra andlitsbeinin og stækka plássið fyrir augun. Einnig þurfa þau að gangast undir kjálkaskurðaðgerðir, tannréttingar og ýmsar lagfæringar á miðandliti. Stöðugt er verið að fjölga aðgerðum eftir því sem rannsóknum fleygir fram. Að öllu jöfnu eru börn með Pfeiffer meðhöndluð af hópi sérfræðinga sem hafa með höfuðkúpu og andlit að gera og víða erlendis eru miðstöðvar sem sérhæfa sig í slíku. Áður fyrr lifðu Pfeiffer börn ekki nema nokkra mánuði en með nýjum rannsóknum og framförum í læknavísindum hefur orðið talsverð breyting þar á. |