<b>Cri-Du-Chat heilkenni (CDC)</b>

CDC er erfðagalli sem lýsir sér m.a. með námsörðugleikum, vangetu við fínhreyfingar og klunnalegar grófhreyfingar. Flest barnanna eiga við talsvert mikla námsörðugleika að stríða þó svo einstaka sleppi vel. Tíðni sjúkdómsins er um það bil 1:50000 á heimsvísu en það var franski læknirinn Dr. Lejeune sem uppgötvaði hann árið 1963. Hann gaf heilkenninu nafnið "Cat cry" eða kattarvæl vegna einkennandi fyrsta gráts barna með CDC en hann líkist einna helst kettlingamjálmi.

<b>Ástæðan</b> 

Þegar frumur skipta sér getur það gerst að litningar brotna eða hluti þeirra færist til. Þetta er mjög algengt og stór hluti af þróun tegunda. Þegar litningagalli er alvarlegur grípur náttúran oftast í taumana og úr verður fósturlát en við CDC gerist það að hluti erfðaefnis í styttri hluta (p-armi) 5. litnings (sem er sá stærsti) tapast. Það er EKKI foreldrum barnsins að kenna og fæst barnanna verða þess nokkru sinni vör. Hins vegar erfist þessi galli í um 20% tilfella og þannig verður einstaklingurinn beri en hann kemst sennilega aldrei að því nema svo vilji til að hann eignist barn með CDC.

<b>Líkamleg einkenni</b> 

<b>Ungbörn:</b>

<i>- Hátóna grátur við fæðingu

- Lítil fæðingarþyngd

- Lítil vöðvaspenna

- Seinn þroski

- Lítið höfuð

- Kringlótt (tungl) andlit </i>

<b>Börn:</b>

<i>- Lítil, grönn og fíngerð

- Langt nef, lítill kjálki. Þau eru ekkert undarleg útlits en gætu öll verið skyld eftir  útlitinu að dæma.

- Þau eru sein til að hreyfa sig og læra á koppinn.

- Eldri börn hafa gjarnan útstæðar tennur þar sem höfuð og kjálki eru lítil en tennur af eðlilegri stærð.

- Sum börn eiga við hjartagalla að stríða eða vantar nýru og sum eru með snúinn hrygg.</i>

Lífslíkur barna með CDC eru eðlilegar.

<b>Stærstu vandamálin</b> 

Vandamál barna með CDC er að þau eiga öll erfitt með nám og getur það verið allt frá vægum námserfiðleikum til mjög alvarlegra. Það hefur að sjálfsögðu áhrif á líf þeirra að vera lengur að læra en önnur börn. Í viðbót er vöðvaspenna þeirra lítil sem gerir að verkum að sumt verður þeim erfitt en þroski þeirra og geta eykst eftir því sem þau eldast. 

Sum ungbarnanna eiga erfitt með að sjúga og fá þannig oft heldur litla næringu. Við því er brugðist með því að láta þau hafa næringu með slöngu þar til þau hafa náð því að geta sogið og borðað. Stærri börn eiga stundum erfitt með að tyggja þannig að útbúa verður fyrir þau matinn í samræmi við það. 

Þau læra flest seint að tala og einstaka aldrei en flest eiga þau auðvelt með samskipti með því að nota eigið tungumál eða táknmál. Þau eru sein til gangs en læra þó langflest að ganga. Þau virka oft klunnaleg vegna lítillar vöðvastjórnunar. Þau eiga sömuleiðis erfitt með fínhreyfingar.

Það er ákaflega erfitt að vita fyrirfram hvernig þroski barns með CDC verður þar sem það eru ekki sýnileg tengsl á milli magns erfðaefnis sem tapast hefur og þroskans. Því er ekkert hægt að gera annað en bíða og sjá til.

<b>Möguleikar á lækningu </b>

Það er ekki hægt að lækna CDC nú en það útilokar ekki lækningu í framtíðinni. Þannig er sú meðferð sem veitt er að beinast að því að aðstoða barnið við að þroskast eins og mögulegt er. Mikilvægt er að það fái eins fljótt og unnt er þjálfun hjá talmeinafræðingi og þroskaþjálfa.

 

<b>rannsóknir</b>

Nú eru tvö próf fyrir hendi sem nota má til að kanna hvort um CDC er að ræða hjá fóstri. Legvatnsástunga er gerð í kring um 16. viku en henni fylgir viss áhætta á fósturláti eða 1:100. Heldur fyrr er hægt að gera CVS, eða legkökurannsókn. Þeirri rannsókn fylgir heldur meiri áhætta á fósturláti eða 2:100. Þessi próf eru þó sjaldnast gerð til að kanna CDC heldur er oftast verið að leita að Downs heilkenni. Því þarf að biðja sérstaklega um að kanna CDC ef grunur leikur á því að litningagallinn sé fyrir hendi.  

 

<b>Góðu fréttirnar</b>

Börn með CDC eru að öllu jöfnu afskaplega skapgóð og falla vel inn í umhverfið. Þau elska lífið og sýna það svo sannarlega þannig að það að eiga og ala upp barn með CDC gefur foreldrum talsverðan ávinning.