| Alport syndrome |
 |
 |
 |
|
Alport heilkenni Alport er erfðatengdur nýrnasjúkdómur mun oftar herjar á karlmenn en konur. Einkenni eru blóð í þvagi, heyrnarleysi og augnvandamál. Ef sjúkdómurinn nær að þróast getur verið nauðsynlegt að fara í blóðskilun (nýrnahreinsunarvél) eða fá nýtt nýra. Tíðnin er um það bil 1:5000. Nokkur afbrigði eru til af þessum sjúkdómi og valda sum þeirra einkennum strax í æsku en önnur ekki fyrr en einstaklingurinn nær 20-30 ára aldri. Öllum afbrigðum fylgja nýrnasjúkdómar sem geta leitt til nýrnabilunar og of mikilla þvagefna í blóði. Ástæður sjúkdómsins eru oftast galli í einu eða fleiri genum á X-litningi og erfist oftast frá móður sem er einkennalaus beri. Þó hafa um 20% þeirra sem sjúkdóminn fá enga fjölskyldusögu um hann og virðíst sem hann orsakist þá af stökkbreytingu í genum. Heyrnarleysi fylgir ekki alltaf Alport en það virðist vera fylgni á milli þess hvað sjúkdómurinn er alvarlegur og heyrnar þannig að þeir sem heyra eðlilega fá sjúkdóminn vægar. Blóð í þvagi er afgerandi tákn um Alport en önnur einkenni geta verið: Eggjahvíta (Prótein) í þvagi. Heyrnarskerðing/leysi. Augnvandamál, reglubundnar, ósjálfráðar hreyfingar. Húðvandamál. Óeðlileg hvít blóðkorn. Fíngerður vöðvaskjálfti. Lágt hlutfall hvítra blóðkorna. Greining Til að greina Alport heilkenni þarf læknisskoðun sem innifelur m.a. þvagskoðun og rannsókn á nýrum ásamt nákvæmri fjölskyldusögu. Þvagsýni getur sýnt blóð eða eggjahvítuefni í þagi og blóðsýni getur sýnt lágt hlutfall hvítra blóðkorna. Hægt er að gera litningarannsókn vegna Alport heilkennis, fyrir og eftir fæðingu. Horfur Við sjúkdómnum er engin sérstök meðferð en miðað er við að leysa vandamal varðandi nýrnastarfsemi. Konur sem þjást af Alport geta í flestum tilfellum lifað eðlilegu lífi þó svo sumar þeirra finni fyrir vægu heyrnarleysi. sjaldgæft er að konur verði varar við blóð í þvagi og þá helst ef þær eru vanfærar. Þar sem sjúkdómurinn er arfgengur eru helstu ráð gegn honum að auka þekkingu hugsanlegra arfbera.Erfðaráðgjöf er ráðlögð vanfærum konum sem bera sjúkdóminn þar sem þörf er á aðstoð, fræðslu og stuðning við fjölskyldur og einstaklinga. Lykilorð: Albumin er prótein eða eggjahvítuefni sem er nauðsynlegt fyrir blóðið. Lágt Albumin gildi gefur vísendingu um Alport heilkenni. Dialysis - Hreinsun á uppsöfnuðum efnum í blóði sem nýrun annast venjulega að skilja út en við ýmsa nýrnasjúkdóma þarf líkaminn aðstoð til að losna við úrgangsefni. Oftast er notuð blóðskilun (hemodialysis) Blóðskilun - Diuretic - þvagræsilyf. Lyf sem notað er til að auka framleiðslu þvags og lækka blóðþrýsting Hematuria - Blóð í þvagi en það er eitt höfuðeinkenni Alport heilkennis. Pulmonary edema - Vatn í lungum. Uremia- Of mikið er af þvagefnum í blóði. |