Ablepharon-Macrostomia Syndrome PDF Print E-mail

 Ablepharon-Macrostomia Syndrome  (AMS) er mjög sjaldgæfur arfgengur sjúkdómur sem einkennist af ýmsum sköpunargöllum á höfði, í andliti, húð, fingrum og kynfærðum. Í sumum tilfellum er um að ræða þroskahömlun og málþroskahömlun. 

Andlitseinkenni AMS eru vanþroski efri og neðri augnloka, skortur á augnhárum og augabrúnum, óvenjur víður “fiska” munnur og illa þroskuð og lágt sett eyru. Hárið er gjarnan þunnt, húðin skorpin eða hrukkótt og laus. Stundum er um að ræða fit milli fingra og geirvörtur vantar stundum. Erfðamáti sjúkdómsins er ekki kunnur en líkur benda til þess að hann erfist með ríkjandi hætti.
Uppl. fengnar frá NORD.

 

 

 

 

 

 

http://us.health.detik.com/read/2009/08/24/134753/1188546/770/ablepharon-macrostomia-syndrome--ams-