| Down-heilkenni – þrístæða 21 |
 |
 |
 |
|
Downs-heilkenni – þrístæða 21 Í líkamsfrumum flestra heilbrigðra einstaklinga eru 46 litningar í 23 pörum. Af þeim eru tveir kynlitningar, X og Y en hinir eru kallaðir A-litningar og bera númer í stað nafns. Litningur nr. 21 er þeirra minnstur. Í langflestum tilvikum erfast litningarnir eðlilega frá foreldrum til barns, þ.e. eitt litningasett frá hvoru foreldri, en stöku sinnum gerist það að fóstur fær litning aukalega í frumur sínar. Ef aukalitningurinn er nr. 21 er það kallað þrístæða 21 og afleiðing þess er sú að barnið fær Downs heilkenni. Sumir þeirra sem eru með Downs-heilkenni hafa einungis hluta af litningi 21 og er hann þá gjarnan tengdur öðrum litningi. Einnig er þekkt að sumar frumur einstaklings eru með aukaeintak af litningi 21 en aðrar frumur eru eðlilegar. Þetta er það sem kallað er tíglun (mosaicism). Þeir einstaklingar hafa oft mun vægari einkenni en aðrir sem hafa heilkennið. Hér má sjá litningagerð einstaklings sem hefur þrjú eintök af litningi nr. 21. Myndin er frá: http://www.nads.org/pages/facts.htm Almennt Einstaklingar með Down heilkenni hafa ýmis sameiginleg útlitseinkenni. Höfuð er fremur lítið, andlit og hnakki flöt, nefið lágt og breytt er á milli augna. Augun eru skásett, húðfellingar geta verið á hálsi og stök þverrák er í lófa. Vöðvaspenna er oft lítil. Hendur og fætur eru yfirleitt stuttir og breiðir. Vöðvaspennan styrkist með tímanum en geta til hreyfinga er oft lítil fram eftir aldri. Almennt er börnum og unglingum með Downs hættara við offitu en öðrum börnum og þau eru lágvaxnari en jafnaldrar þeirra. Langflest börn með Downs heilkenni eru þroskaheft og félagslegri aðlögunarfærni er áfátt miðað við jafnaldra. Mikil breidd er þó í vitsmunaþroskanum og mælist einstaka barn með greind nálægt meðallagi en flest eru þau með greindarvísitölu á bilinu 40-55 og falla undir að vera með miðlungs- eða væga þroskahömlun skv. IDC-10 staðli WHO. Downs heilkenni er ein algengasta þekkta orsök alvarlegrar þroskahömlunar. (læknablaðið – 2001) Greindardreifing einstaklinga með Downs heilkenni er meiri en ófatlaðra barna og hafa ýmsir samfélagslegir þættir, s.s. skóla- og félagsmálakerfi meiri áhrif á líf þeirra en annarra. Sérstök vandamál Um helmingur barna með Down heilkenni eru með hjartagalla. Þessir gallar eru meðfæddir þó að þeir valdi ekki allir einkennum strax eftir fæðingu. Þar sem hjartagallar eru svo algengir meðal barna með Down heilkenni ættu öll slík börn að vera skoðuð af barnahjartalækni á fyrstu vikum ævinnar. Þeim hættir til sjón- og heyrnarskerðingar, næringarvandamála og tíðra sýkinga vegna ónæmisbælingar. Stundum getur verið um að ræða stíflu í meltingarvegi og þvagfæragalla og ýmsir innkirtlasjúkdómar eru algengari hjá börnum og fullorðnum með Downs heilkenni en öðrum. Oft eru veikindi barnanna mest á fyrstu mánuðunum og því er mikið álag á foreldra en þau styrkjast hins vegar yfirleitt með tímanum, foreldrar aðlagast breyttum aðstæðum og gleðjast yfir framförum og sérhverjum þroskaáfanga þeirra. Algengi Down heilkenni er algengastur litningagalla en um það bil eitt af hverjum 800 lifandi fæddum börnum á Íslandi er með heilkennið. Líkur til þess að eignast barn með Down heilkenni aukast með hækkandi aldri móður. Ekkert sem móðir eða faðir gera á meðgöngu eða fyrir hana veldur Downs heilkenni. Aldur móður Líkur á því að eignast barn með Downs heilkenni Yngri en 30 ára Minna en 1 af 1.000 30 1 af 900 35 1 af 360 36 1 af 280 38 1 af 170 40 1 af 100 42 1 af 55 44 1 af 30 (Fetal Medicine) Áætlað hefur verið að 0,45% getnaða leiði til myndunar okfrumu (frjóvguð eggfruma) með þrístæðu 21 og að um 76% af þeim deyi í móðurkviði. Þannig er ljóst að mörg fóstur deyja á ýmsum skeiðum meðgöngu, oft mjög snemma. Lífslíkur og lífsgæði Lífslíkur einstaklinga með Downs heilkenni hafa aukist mikið á síðustu áratugum og má búast við því að meira en helmingur þeirra nái sextugsaldri. Með vandaðri kennslu, snemmtækri íhlutun (early intervention – sjá www.downs.is )og námsmarkmiðum við hæfi hvers og eins má þjálfa upp ýmsa grunnfærni í skólanámi og sjálfshjálp. Markviss þjálfun hefst strax í frumbernsku og ráðlagt er að börnin taki sem virkastan þátt í venjulegu fjölskyldulífi. Flestir þurfa þó einhvern stuðning í daglegu lífi. (hér mætti bæta inn t.d. hversu margir ná því að lesa í %, hversu margir ljúka bílprófi og vinna fyrir sér og sitthvað fleira slíkt?) Hvað varðar skaplyndi er gjarnan sagt að einstaklingar með Downs heilkenni séu glaðsinna og skapbetri en aðrir en þeir hafa, nákvæmlega eins og heilbrigðir einstaklingar mismunandi skapgerð og tilfinningar. Fósturgreining Öllum barnshafandi konum á Íslandi býðst skimun fyrir litningagöllum í 11. – 13 viku meðgöngu. Um er að ræða ómskoðun á fóstrinu þar sem hnakkaþykkt þess er mæld auk mælinga á lífefnavísum í blóði móður. Í kjölfar þessa eru reiknaðar út líkurnar á að fóstrið sé með einhvern galla en skimunin tekur til þrístæðu 13,14 og 21 auk klofins hryggs og ýmissa hjartagalla. Séu líkur auknar eða meiri en 1:300, er móðurinni boðin litningarannsókn á fósturfrumum en hún sker úr um það hvort um litningagalla er að ræða. Í kjölfar greiningar gefst foreldrum tækifæri til þess að hugleiða hvort þeir vilja binda endi á meðgönguna eða ekki. Þeim gefst tækifæri til þess að spjalla við ráðgjafa og tala við aðra foreldra sem eiga börn með samskonar sjúkdóma. Með greiningu snemma verður tilfinningalegt áfall minna en ella og foreldrum gefst gott tækifæri til þess að undirbúa sig og fjölskylduna til að taka sem best á móti barninu kjósi þeir að halda meðgöngunni áfram. |