Turner heilkenni

Almennt: 
Í frumum manna eru að jafnaði 46 litningar, 23 litningapör, sem skiptast í svokallaða A-litninga og kynlitninga. Hvert par samanstendur af tveimur eins litningum þar sem annar litningurinn hefur komið frá móður og hinn frá föður. Eitt parið er ósamstætt en það eru kynlitningarnir, X og Y. Aðrir litningar eru kallaðir A litningar (autosome) eða sjálfslitningar og hafa númer í stað nafns. Þeir eru númeraðir að mestu eftir stærð og er sá stærsti nr. 1. 
Í kynfrumum, sæðisfrumum og eggfrumum, eru ekki pör af litningum heldur aðeins 23 litningar, þ.e. einn litningur af hverri tegund og aðeins annar kynlitningurinn. Í eggfrumum er kynlitningurinn alltaf X en getur verið X eða Y í sæðisfrumum.
Við sameiningu egg- og sæðisfrumu verður til fruma sem inniheldur 46 litninga, 23 pör og er kynlitningaparið þá XX ef um stúlku er að ræða en XY ef um dreng er að ræða. Eðlileg litningagerð stúlku er 46,XX en drengs 46,XY.

Aukalitningur
Stöku sinnum (1:2500 lifandi fæddum börnum) fæðist stúlka með aðeins einn X litning og litningagerðina 45,X. Þegar það gerist er stúlkan greind með Turner heilkenni en það var dr. Henry Turner frá Oklahoma háskóla sem fyrstu greindi sjúkdóminn árið 1938. 
Einstaka sinnum getur það gerst að stúlkan er með tvo X litninga en eigi að síður Turner heilkenni en þá er annar X litningurinn gallaður á einhvern veg. 
Tíglun þekkist líka hjá einstaklingum með Turner heilkenni en þá eru tveir X litningar í hluta af frumum einstaklings en aðeins einn í hluta þeirra. 

Greining er gerð með litningaprófi. Litningagallinn er fremur algengur í fósturlífi og talið er að fósturlát verði í verulegum hluta tilfella, þegar um þessa litningagerð er að ræða.

Hvers vegna gerist þetta?
Það veit enginn af hverju annan X litninginn vantar stundum. Engir áhættuþættir, eins og hækkaður aldur móður, matarræði eða annað hefur verið tengt við það að eignast barn með Turner heilkenni. 

Hvenær er Turner heilkenni greint?
Stundum er hægt að greina Turner heilkenni með ómskoðun á meðan barnið er í móðurkviði. Þegar það er gert, er hægt að ganga úr skugga um sanngildi þess með því að gera legvatnsástungu eða taka sýni úr fylgju og kanna litningagerð fóstursins. Oftast er þó greining gerð síðar og þá á grundvelli útlitseinkenna eða vegna hjartavandamála. Stundum er greining gerð vegna þess að stúlkan er lægri en jafnaldrar hennar og farið er að leita að ástæðu þess eða vegna þess að hún verður ekki kynþroska um svipað leyti og jafnaldrar hennrar.

Einkenni Turner heilkennis
Sum þessara einkenna eru að jafnaði til staðar við Turner heilkenni en ekki öll:
Stúlkur með Turner heilkenni eru lágvaxnari en jafnaldrar þeirra og eggjastokkar þeirra eru vanþroskaðir. Hálsinn er oft óvanalega breiður og húðfelling frá hálsi að öxlum. Oft er brjóstkassi breiður og langt á milli geirvartna. Hendur geta verið þrútnar og eru gjarnan breiðar og stuttar. Skjaldkirtill getur verið vanvirkur og ýmis hjarta- og nýrnavandamál geta komið upp. Eyru sitja stundum lágt og eru stundum útstæð. Augnlok geta verið sigin. Blóðþrýstingur getur verið hækkaður.

Líkamlegur þroski
Stúlkur með Turner heilkenni hafa tilhneigingu til að vera lágvaxnar og sérstaklega kemur vaxtakippur við kynþroska. Oft er stúlkunum gefið vaxtahormón þó svo það vanti ekki, aðeins til að auka vaxtarhraðann en það er einstaklingsbundið. Kvenhormóna meðferð er gefina á á kynþroskaárum til þess að koma af stað kynþroska sem annars á sér ekki stað.

Andlegur þroski
Að öllu jöfnu hafa stúlkur með Turner heilkenni eðlilega greind og ná eðlilegum námsárangri. Í sumum tilfellum (um 10%) eru sértækir námsörðugleikar til staðar. Fínhreyfingar og samhæfing getur einstaka sinnum verið minnkuð. 

Frjósemi
Þó svo stúlkur með Turner heilkenni hafi óþroskaða eggjastokka hafa þær eðlilegt leg og kynfæri og geta lifað fullkomlega eðlilegu kynlífi. Sumar konur með Turner hafa gengið með og eignast börn eftir tæknifrjóvgun. 

Lífsgæði
Ekkert bendir til annars en að stúlkur með Turner lifi jafn lengi og aðrar konur og jafn góðu lífi.