Edwards’ heilkenni – þrístæða 18 PDF Print E-mail

 

Í frumum manna eru að jafnaði 46 litningar, 23 litningapör. Litningarnir eru númeraðir eftir stærð, frá 1 upp í 22 en síðasta parið eru kynlitningarnir X og Y. Kynlitningar ákvarða hvort barnið verður stúlka (XX) eða drengur (XY). 

Í kynfrumum manna eru aðeins 23 litningar, einn af hverri tegund og við frjóvgun, sameiningu eggs og sæðisfrumu, verður til fruma með 46 litningum þar sem einn af hverri tegund kemur frá móður og einn frá föður. 


Hvað veldur þrístæðu 18?
Einstaka sinnum gerist það að barn fæðist með einn aukalitning nr. 18 og hefur þá þrjá litninga af þeirri gerð. Þetta er þekkt sem Edwards heilkenni eða þrístæða 18 og gerist mun oftar ef um stúlkubarn er að ræða en dreng. Að öllu jöfnu hafa foreldrarnir eðlilega litningagerð og ástæða gallans er óþekkt. Þrístæða 18 er sjaldgæfur sjúkdómur og kemur fyrir hjá 1:3000 – 1:8000 fæddra barna. Líkt og við Down´s heilkenni, virðist aldur móður við meðgöngu skipta máli.
Það var dr. John Edwards sem fyrstu uppgötvaði það að aukalitningur orsakaði sjúkdóminn.

Næsta meðganga?
Í flestum tilfellum verður þrístæða 18 vegna þess að heill aukalitningur er til staðar og er það kallað “primary trisomy” en það er ekki arfgengur sjúkdómur heldur verður litningagallinn í frumum fóstursins. Því eru litlar líkur til þess að það gerist aftur.
Í einstaka tilfellum getur verið um að ræða það sem kallast “unbalanced translocation” eða ójöfn yfirfærsla en það þýðir að hluti af litningi 18 (aukahluti) er fastur við annan litning. Það getur gerst ef annað foreldra barnsins er beri fyrir jafna yfirfærslu og er hægt að ganga úr skugga um með litningaprófi þar sem þá eru auknar líkur fyrir því að eignast annað barn með litningagalla. Sjá upplýsingar um litningarannsóknir á vef litningarannsóknardeildar LSH. 

Horfur og einkenni
Sjúkdómurinn er mjög alvarlegur þannig að flest börn með þetta heilkenni deyja strax á fyrsta mánuði og fósturlát vegna hans eru algeng. Börnin fæðast létt, veikburða og mjög vanþroskuð, bæði andlega og líkamlega. Höfuðlag og andlitsfall eru sérkennileg, höfuð lítið (microcephaly), útlimir stífir, fingur krepptir, ökklar skakkir og oftast eru einnig til staðar hjartagalli og vanskapnaður í meltingar- eða þvagfærum. Börnin nærast illa, vaxa lítið og eru með verulega þroskahömlun.
Af lifandi fæddum börnum með þrístæðu 18, lifir um það bil helmingur mánuði eftir fæðingu en minna en 10% lifa fyrsta afmælisdaginn. 

Tíglun 
Sjaldgæft form þrístæðu 18 verður vegna tíglunar (hluti af frumum er með eðlilegan fjölda litnings 18 en hinar með of marga). Þau börn geta ýmist verið jafnveik og þau sem hafa venjulegt form þrístæðu 18 eða verið með mun mildara form. Litlar líkur eru til þess að eignast tvö börn með tíglunarform þrístæðu 18.

Sjúkdómsgreining
Stundum er hægt að greina sjúkdóminn í hefðbundinni ómskoðun en samþætt líkindapróf sem boðið er upp á við 11-13 vikna meðgöngu greinir hann með nokkuð mikilli nákvæmni. Í samþættu líkindamati (sjá nánar á vef Fósturgreiningardeildar LSH) er hnakkaþykkt og lífefnavísar í blóði móður mældir og aldur móður ásamt meðgöngulengd hafin til hliðsjónar við útreikning á áhættu. 
Í hnakkaþykktarmælingu er mælt vökvafyllt svæði fyrir aftan hnakka fósturs. Sé þykkt svæðisins meiri en eðlilegt getur talist, getur það verið vísbending um að eitthvað sé að hjá fóstrinu. Ef svo er, býðst lífefnamæling til þess að styðja eða afsanna það. Ef útkoma úr þessu samþætta líkindamati bendir til þess að um galla sé að ræða, er boðið upp á legvatnsástungu eða fylgjuvefsrannsókn þar sem skoðaðir eru litningar fósturs. 
Með því að ganga nógu snemma úr skugga um heilbrigði fóstursins, gefst foreldrum og heilbrigðisstarfsmönnum tími til að undirbúa fæðingu barnsins vel ef meðgöngu er haldið áfram og vitað er að barnið er veikt en einnig að hugsa vel um það hvort binda eigi enda á meðgönguna ef þess er óskað. Sú ákvörðun kemur alltaf frá foreldrum og mikilvægt að gefa sér góðan tíma til þess að taka hana.

Hvað bendir til þrístæðu 18 í fósturgreiningu?
Nokkur atriði benda sterklega á þrístæðu 18 í fósturgreiningu. Aukin hnakkaþykkt, vökvafyllt svæði í heila sem ein sér geta verið eðlileg en með ekki með öðrum einkennum. Aukið magn legvatns sem einnig getur verið eðlilegt, nema það sé með öðrum einkennum. Fóstrið vex hægar en eðlilegt getur talist, smáhöfuð (microcephaly), lifrarstækkun, miltisstækkun, hjartastækkun og vökvasöfnun í kviðarholi, klofinn gómur eða klofin vör, krepptir lófar og litli fingur kreppist yfir löngutöng. 

Eftir fæðingu
Ef grunur vaknar um þrístæðu 18 hjá nýfæddu barni, er rétt að gera litningapróf til að staðfesta eða afsanna það. 
Foreldrum býðst erfðaráðgjöf hvort sem grunur leikur á sjúkdómi barns eða fósturs eða hann hefur verið staðfestur. 
Erfðaráðgjöf er hægt að panta í síma: 543 5070.