Duchenne vöðvarýrnun

DMD er sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem veldur vaxandi vöðvarýrnun og kraftleysi í öllum vöðvum líkamans. Sjúkdómurinn orsakast af breytingu í geni sem kallað er dystrophin. Þetta gen sér um að framleiða prótein sem nauðsynlegt er til þess að framleiða vöðvafrumur og að sjá um að vöðvarnir starfi rétt. Ef dystrophin genið er breytt, er þetta prótein ekki framleitt. Þá getur líkaminn ekki framleitt nýjar vöðvafrumur og gert við skaddaða vöðva.

DMD er alvarleg tegund vöðvarýrnunar. Hann sést eingöngu hjá drengjum en þó hafa rannsóknir á síðustu árum sýnt að konur sem bera breytta genið geta haft ákveðin einkenni sem þó eru talsvert mildari. 

Þó svo sjúkdómurinn sé meðfæddur eru einkennin fyrstu 2-3 árin oft lítil eða engin. Um það bil helmingur þeirra drengja sem hafa sjúkdóminn byrja að ganga seinna en eðlilegt getur talist. Oftast koma fyrstu einkenni fram fyrir 4 ára aldur og flestir greinast fyrir 6 ára aldur. 

Helstu einkenni eru:

• Erfitt að ganga upp tröppur

• Erfitt að standa upp af gólfi því kraftleysi og vöðvarýrnun er snemma áberandi í réttivöðvum mjaðma og hnjáa

• Göngulagið er vaggandi

• Tíðar byltur

• Vöðvar, t.d. á kálfum eru stórir og áberandi þrátt fyrir að vöðvavefur rýrni

• Lendasveigja eykst þegar reynt er að halda uppréttri stöðu

• Um 12 – 13 ára aldur þurfa flestir sjúklingar að nota hjólastól

Sjúkdómurinn leggst einnig á slétta vöðva og hjartavöðva. Smátt og smátt slaknar á hjartavöðvunum og hjartahólfin víkka. Áhrif á innri líffæri eru ekki eins ljós en líklegt er talið að meltingartruflanir líkt og uppþemba vegna seinkaðrar magatæmingar og hægðatregða geti stafað af þeim. Yfirleitt eiga sjúklingar ekki í neinum vandræðum með að kyngja og hafa fulla stjórn á blöðru og þörmum. Hins vegar hefur sjúkdómurinn nokkuð snemma áhrif á öndunarvöðvar og verður þá erfitt að þenja brjóstkassann út við innöndun. Hætta er á að hósti verði kraftlaus og að slím safnist fyrir í öndunarvegum. Við það hættir sjúklingum til að fá lungnabólgu. Smátt og smátt verður öndunin grynnri ogstyrkur súrefnis í blóði minnkar. 

Til þess að fylgjast með því eru gerðar reglulegar öndunarmælingar. Þegar vart hefur orðið við öndunarbilun fær sjúklingur öndunarvél heim. 

<b>Hvernig er hægt að greina DMD?</b>

Greining DMD er að miklu leyti byggð á klínískum einkennum. Vöðvaensímið kreatin kinasi (CK) er margfalt hærra en eðlilegt er og það er hægt að mæla. Rannsókn á erfðaefni (DNA) er gerð til að staðfesta greininguna og finna hvaða breyting hefur orðið á geninu. Genið sem býr til dystrophin próteinið er mjög stórt og breytingarnar geta verið margvíslegar.

<b>Erfðaefnið</b>

Erfðaefnið geymir upplýsingar um eiginleika einstaklinga og erfðafræði fjallar um það hvernig eiginleikar færast á milli kynslóða. Erfðaefnið er oftast kallað DNA eða deoxyribonucleic acid (kjarnsýra á íslensku).

Erfðaefnið er geymt á 46 litningum sem eru í 23 pörum. Af þeim eru 22 pör samstæð eða eins en 23. parið eru kynlitningarnir X og Y. Litningarnir 46 eru til staðar í nærri öllum frumum líkamans nema í kynfrumum (egg og sæðisfrumur)  þar sem þeir eru aðeins 23 eða einn litningur af hverju pari.

Alger tilviljun ræður því hvorn af litningum hvers pars einstaklingur erfir og ræðst það af því hvaða litningar eru í kynfrumunum. Við frjóvgun verður samruni sæðis og eggs sem hvort fyrir sig eru með 23 litninga og úr verður nýr einstaklingur með 46 litninga í sínum frumum. Hann hefur erft 23 litinga frá föður og 23 litninga frá móður. 

<b>Genin</b>

Þó fólk hafi samskonar gen, eru þau samt breytileg frá einum einstaklingi til annars. Þessi breytileiki ræður meðal annars útlitseinkennum en einnig því hversu mikla áhættu við höfum á því að fá ýmsa sjúkdóma. Stundum getur eitt breytt gen ráðið því hvort einstaklingur fær sjúkdóm eða ekki en oftast skiptir þessi breytileiki engu máli.

Allir einstaklingar eru með gen sem starfa mismunandi rétt en áhrif þess geta verið mismikil. 

Erfðasjúkdómar eru oft flokkaðir eftir því hvort genabreytingin sem veldur sjúkdómnum er á A-litningi eða kynlitningi. Þeir eru líka flokkaðir eftir því hvort breytta genið hefur víkjandi eða ríkjandi áhrif. 

Ef gen hefur ríkjandi áhrif kemur sjúkdómur fram ef einstaklingur hefur erft genið frá einu foreldri, jafnvel þótt genið frá hinu foreldrinu sé óbreytt. 

Ef genið hefur víkjandi áhrif þarf einstaklingur að hafa erft breytt gen frá báðum foreldrum til þess að sjúkdómurinn komi fram. 

Ef breytta genið er á kynlitningi, t.d. X-litningi, hefur það oft engin áhrif á stúlkur þar sem þær hafa tvo X-litninga. Þannig getur óbreytta genið dugað til þess að þær fái engin eða lítil einkenni. Drengir hafa aðeins einn X-litning.  Almenna reglan er því sú að drengir fá X-litningstengda sjúkdóma en stúlkur ekki eða að minnsta kosti mun mildara form.

Hvernig erfist DMD?

DMD genið er á X-litningi. Flestir drengir með DMD hafa fengið X-litninginn með breytta geninu frá móður sinni. Í öðrum tilfellum er breytingin á geninu ekki erfð, heldur hefur hún orðið þegar eggið frjóvgaðist. 

Ef kona ber breytta DMD genið á öðrum X-litningi sínum, er hún beri fyrir DMD. Þegar barn verður til, fer annar af X-litningum móðurinnar til barnsins. Þannig er 50% eða helmingslíkur til þess að X-litningurinn með breytta geninu fari til barnsins. 

Drengir sem erfa X-litninginn með breytta geninu munu fá DMD. Stúlkur sem erfa X-litninginn með breytta geninu verða að öllum líkindum alveg heilbrigðar en bera breytta genið. 

Bæði stúlkur og drengir sem erfa hinn X-litninginn, verða heilbrigð. 

<b>Faðir með DMD</b>

Karlmenn sem hafa DMD og eru því með breytt gen á X-litningi hafa aðeins þann eina X-litning. Þeir arfleiða allar dætur sínar að þeim X-litningi og verða þær berar. Synir þeirra fá Y-litning frá föður sínum.

<b>Fósturgreining</b>

Hægt er að finna breytinguna hjá fóstri með því að taka sýni úr fylgju eða legvatni. Áður en slík rannsókn fer fram er gott að tala við erfðaráðgjafa eða erfðalækni til að fá frekari upplýsingar. 

<b>Meðferð og rannsóknir</b>

Stöðugt er unnið að rannsóknum á meðferð og lækningu þessa erfiða sjúkdóms. Meðal annars hefur verið reynt að flytja vöðvastofnfrumur í sjúklinga í von um að þær geti fjölgað sér og byggt upp heilbrigða vöðva. Miklar framfarir í erfðafræði hafa einnig vakið vonir um að sá tími komi að genalækningar verði raunhæf meðferð. Þar til að slíkar lausnir finnast verður áfram lögð áhersla á hefðbundna meðferð s.s. sjúkraþjálfun, meðferð fylgikvilla, val á hjálpartækjum, aðstoð með nám og tómstundastarf - með það að markmiði að auka lífsgæði.