| Þrístæða 13 |
|
|
|
|
Þrístæða 13 (Trisomy 13) – Patau heilkenni, er dæmi um fæðingargalla þar sem eitthvað hefur farið úrskeiðis við myndun kynfrumna en þá eru þrjú eintök af litningi númer 13 í stað tveggja. Hættan á Patau-heilkenni eykst með aldri móður og það sama á við um galla í fjölda eða gerð annarra litninga. Ástæðan er sú að eftir því sem móðir er eldri þeim mun lengri tími hefur liðið frá því að eggmóðurfrumur hennar komu fram og þar til þær eru orðnar fullþroskaðar eggfrumur. Kona fæðist með allar þær eggmóðurfrumur sem hún myndar á ævinni og hefst rýriskipting þeirra strax á fósturskeiði. Oftast lýkur ein eggmóðurfruma rýriskiptingu í hverjum tíðamánuði frá því að kynþroska er náð. Þær frumur sem ljúka rýriskiptingu þegar kona er komin á fimmtugsaldurinn eru því búnar að vera hátt í hálfa öld að klára hana. Á þessum langa tíma aukast líkurnar á villu í eggfrumumyndun og jafnframt líkur á fæðingargalla. Í frumum manna eru að jafnaði 46 litningar, 23 litningapör. Litningarnir eru númeraðir eftir stærð, frá 1 upp í 22 en síðasta parið eru kynlitningarnir X og Y. Kynlitningar ákvarða hvort barnið verður stúlka (XX) eða drengur (XY). Í kynfrumum manna eru aðeins 23 litningar, einn af hverri tegund og við frjóvgun, sameiningu eggs og sæðisfrumu, verður til fruma með 46 litningum þar sem einn af hverri tegund kemur frá móður og einn frá föður. Óeðlilegur fjöldi eða gerð litninga getur valdið fæðingargöllum. Ef villa á sér stað við myndun egg- eða sáðfrumna, sem gerist við svokallaða rýriskiptingu (meiósu) kynmóðurfrumna í eggjastokkum og eistum, geta myndast kynfrumur með of fáa eða of marga litninga. |


