| Dystrophy, Myotonic |
 |
 |
 |
|
Myotonic dystrophy (DM) er vöðvasjúkdómur sem hefur víðtæk áhrif. Önnur nöfn: Steinert's Disease eða Dystrophia Myotonica. Hans gætir í beinagrindarvöðvum, sléttum vöðvum, augum, hjarta, innkirtlakerfi og miðtaugakerfi líkamans. Sjúkdómurinn getur verið allt frá því að vera mjög mildur og upp í það að vera mjög alvarlegur. Þar sem um ríkjandi erfðir með sjálfslitningum (A-litiningi) er að ræða, eru 50% líkur á því að hvert barn foreldris sem hefur gallaða genið erfi það. Hægt er að ganga úr skugga um það með DNA rannsókn. Myotonic dystrophy telst til sjaldgæfra sjúkdóma og er nýgengi um það bil 1/8000. Alvarlegasta svipgerðin, (congenital), er enn sjaldgæfari eða 1/100.000. Mismunandi svipgerðir Mörkin milli hinna þriggja svipgerða sjúkdómsins geta verið óljós en þó sér í lagi milli fyrstu tveggja. Fyrsta svipgerð og sú sem er mildust lýsir sér í því að viðkomandi finnur fyrir starblindu og mildum vöðvaherpingi þannig að erfitt getur verið að slaka á vöðvum þegar þeir dragast saman, t.d. þegar hendi er kreppt. Lífslíkur eðlilegar. Sú næsta, oft kallað hefðbundin DM lýsir sér með með því að vöðvar eru veikir og minnka, vöðvaherpingur er til staðar ásamt starblindu og oft hjartagallar. Fullorðnir verða oft líkamlega fatlaðir og möguleiki er á styttri líftíma. Alvarlegasta svipgerð DM er til staðar við fæðingu. Vöðvar eru allir mjög veikir og slakir, öndunarerfiðleikar geta verið til staðar og greindarskortur. Líftími oft skammur. Galli í litningi nr. 19 MD getur komið fram á hvaða aldri sem er en þó oftast á um og í kring um tvítugt, en getur þó verið enn seinna þegar um er að ræða aðra svipgerð en þá sem er til staðar við fæðingu. (congenital) Sjúkdómurinn er arfgengur og ríkjandi og erfist með A-litningi eða sjálfslitningi nr. 19, (locus 19q13) en á honum er gen sem tjáir próteinið kinasa sem finnst í beinagrindarvöðvum og á að líkindum þátt í stjórnun þeirra. Ólíkt öðrum muscular dystropy sjúkdómum verður DM fyrst vart í distal vöðvum útlima eða handleggjum og fótleggjum. Því næst í hálsi og höfði sem stundum lýsir sér í erfiðleikum með að opna og loka augum og erfiðleikum með að kyngja. Önnur einkenni en að ofan eru talin eru m.a. geðveilur, vitsmunaþroski heftur, offramleiðsla á insúlíni, óeðlileg kolvetnamelting og mikil svefnþörf. Eitt af einkennum sjúkdómsins er að hann verður verri með endurtekningu þannig að hver ný kynslóð fær hann alvarlegar og fyrr. Barn sem fæðist með alvarlegustu svipgerðina á oftast móður með gallað gen (og oft milda svipgerð sjúkdómsins) en það virðist sem sjúkdómurinn verði alvarlegri ef genið erfist frá móður. Einstaklingar sem ekki hafa gallaða genið eru með milli 5 og 27 raðir af CTG þríkirni en þeir sem eru með það hafa að minnsta kosti 50 raðir og allt upp í þúsundir raða – sé sjúkdómurinn alvarlegur. |