Fósturskimun á fyrsta þriðjungi meðgöngu

Fósturskimun með samþættu líkindamati er gerð á fyrsta þriðjungi meðgöngu, á 11-14 viku. Gerð er ómskoðun og fóstrið skoðað vel og hnakkaþykkt mæld. Reiknuð er út meðgöngulengd og skoðað hvort nefbein sé til staðar. Í kjölfar ómskoðunarinnar er konunni boðið að fara í blóðrannsókn þar sem mældir eru lífefnavísar frá fylgju og fóstri.

Niðurstöður úr þessum rannsóknum auk aldurs konunnar eru notaðar saman til að reikna út líkur á ákveðnum litningafrávikum og er kallað samþætt líkindamat. 

Litningafrávikin sem skimað er fyrir eru þrístæða 21 (Down-heilkenni), þrístæða 13 (Patau heilkenni) og þrístæða 18 (Edwards heilkenni). Einnig er skimað fyrir einstæðu X litnings (Turner heilkenni) og þrílitnum (þrjú eintök allra litninga í stað tveggja).

Í ómskoðun liggur konan á bakinu og sett er gel á kviðinn. Haus ómskoðunartækisins er settur á kviðinn og sendir hann hátíðnibylgjur inn í líkama konunnar. Þær endurkastast og sést þá mynd af því sem verið er að skoða. Konan getur séð það sem gerist á skjá. Reynt er að skoða fóstrið litla frá sem flestum sjónhornum og mæld er lengd þess, lengd hand- og fótleggja og ýmislegt fleira. Einnig er hnakkaþykkt mæld. 

Þegar verið er að skoða ómmyndir þarf að hafa í huga að þau svæði sem eru hvít eða ljós, eru bein en vökvi kemur fram svartur. Það er þess vegna stundum erfitt að átta sig á því sem sést en ljósmæðurnar útskýra það jafnóðum.

Hnakkaþykkt er hugtak sem notað er um vökvafyllt svæði á hnakka fóstursins. Öll fóstur hafa vökva á þessu svæði en það hefur sýnt sig að í þeim tilfellum sem fóstrið er með ákveðin litningafrávik, t.d. þrístæðu 13, 18 eða 21 (sjá skýringar), er hnakkaþykktin oft aukin. 

Sumir hjartagallar valda einnig aukinni hnakkaþykkt og þannig getur sú mæling ein og sér gefið vísbendingar um ýmis vandamál. Hér á landi eru viðmiðunarmörk 3mm. Hins vegar má ekki gleyma því að aukin hnakkaþykkt getur verið til staðar þó allt sé í lagi.

Á meðgöngu berast tveir lífefnavísar eða prótein frá fylgju og fóstri yfir í blóð móður. Magn þeirra er breytilegt eftir meðgöngutíma, kynþætti og ýmsu öðru. Ef magn þeirra er utan viðmiðunarmarka hverju sinni, getur það gefið vísbendingu um litningafrávik eða vaxtatruflun hjá fóstrinu.

Ef fósturskimun gefur til kynna auknar líkur á fósturgalla, er boðið upp á erfðaráðgjöf þar sem næstu skref eru skoðuð.

Það er mikilvægt að verðandi foreldrar geri sér grein fyrir því að fósturskimun og fósturgreining er ALLTAF val þeirra. Þeir fá stuðning og ráðgjöf um það sem í boði er en ákvörðunin verður að vera foreldranna.

Fósturskimun með samættu líkindamati er talin geta leitt til greiningar á um það bil 90-95% af helstu litningafrávikum.

Nánari upplýsingar um hnakkaþykktarmælingu fást hjá Fósturgreiningu og mæðravernd Landspítala, síma 543 3256.