Til þess að greina hvort um litningafrávik sé að ræða hjá fóstrinu þarf að taka sýni úr fylgju eða legvatni.

Fylgjusýni

Fylgjusýni er hægt að taka eftir 11 vikna meðgöngu en ekki er mælt með því að gera það fyrr vegna aukinnar áhættu á fósturskaða. Frumur fylgjunnar eru í örri skiptingu snemma á meðgöngu og því tekur aðeins um tvo sólarhringa að fá bráðabirgðasvar en lokasvar berst yfirleitt eftir um það bil tvær vikur.

Legvatnssýni
Legvatnssýni er hægt að taka við 15 - 20 vikna meðgöngu. Í legvatni eru frumur frá fóstrinu. Frumuræktun úr legvatni tekur um tvær vikur og fæst þá endanleg niðurstaða.

Áhætta
Legástungu til sýnatöku úr fylgju eða legvatni fylgir um 1% hætta á fósturláti.

Helstu litningafrávik sem greinast:
Þrístæða 21 sem veldur Down´s heilkenni er algengasta litningafrávikið sem greinist á meðgöngu. Þrístæða 21 þýðir að til staðar er aukalitningur, þrjú eintök af litningi nr. 21 í öllum frumum fóstursins. Í mörgum tilvikum verður sjálfkrafa fósturlát þegar um þrístæðu 21 er að ræða. Einstaklingar með Down´s heilkenni eru í aukinni áhættu á sköpulagsgöllum, einkum á hjarta og meltingarvegi. Þroskaskerðing sem fylgir þrístæðu 21 er mismikil milli einstaklinga. Framfarir í meðferð og stuðnings möguleikum hafa bætt horfur þeirra og lifsgæði verulega. Frekari upplýsingar um Down´s heilkenni er að finna á vefsíðu Félags áhugafólks um Downs-heilkenni: www.downs.is og í bókinni Downs-heilkenni sem Félag áhugafólks um Downs-heilkenni og Pjaxi ehf. gáfu út í sameiningu.

Þrístæða 13 (Patau heilkenni) og þrístæða 18 (Edwards heilkenni) eru alvarleg litningafrávik og lífsvon barna með þau lítil. Þrílitnun þýðir að um er að ræða þrjú eintök allra litninga í stað tveggja. Einstaklingar með þessa litningagerð geta ekki lifað.

Einstæða X litnings (Turner heilkenni), getur fylgt vaxtartruflun, ófrjósemi og misalvarleg sköpulagsfrávik. Það leiðir þó sjaldan til alvarlegrar fötlunar. Einstæða X litnings leiðir oftast til fósturláts snemma á meðgöngu.