|
Written by Administrator
|
|
Monday, 11 August 2008 17:18 |
|
Erfðaráðgjöf hefur verið skilgreind sem: “viðtal þar sem sjúklingur með erfðasjúkdóm eða ættingi hans eru fræddir um sjúkdóminn, afleiðingar hans og líkur á að sjúkdómurinn komi fram eða erfist. Hver áhætta ættinga er og hvernig koma má í veg fyrir sjúkdóminn eða minnka líkur á alvarlegum afleiðingum hans”. Professor Peter Harper Einstaklingar leita erfðaráðgjafar af ýmsum orsökum. Oftast er um tilvísun að ræða en stöku sinnum koma einstaklingar eða fjölskyldur af eigin frumkvæði til þess að fá upplýsingar um erfðasjúkdóma eða greiningarpróf. Ástæður tilvísunar geta t.d. verið: - Erfðasjúkdómur hefur verið greindur í fjölskyldu.
- Óskað er arfberagreiningar og áhættumats.
- Rannsóknir benda til líklegs erfðasjúkdóms hjá ráðþega eða barni.
- Ógreind roskahömlun/fötlun, er til staðar hjá einhverjum í fjölskyldu.
- Endurtekin fósturlát eða ófrjósemi.
- Fósturskimun eða fóstugreining gefur tilefni til erfðaráðgjafar.
- Sterk fjölskyldusaga er um krabbamein.
Viðtal Áður en ráðþegi kemur í viðtal við erfðaráðgjafa og/eða lækni vegna erfðaráðgjafar, þarf að fá ákveðnar upplýsingar. Yfirleitt er hringt í ráðþega og fengnar upplýsingar um fjölskylduna svo hægt sé að teikna ættartré. Um leið er spurt spurninga um heilsufar ættingja í tengslum við þann sjúkdóm eða einkenni sem verið er að leita ráða vegna. Í viðtalinu er svo farið yfir þessar upplýsingar og þeim spurningum sem ráðþegi hefur svarað. Einnig er farið yfir það hvernig sjúkdómar og einkenni erfast. Sé búið að greina sjúkdóm er farið yfir upplýsingar um hann og gert áhættumat. Ættartré Ættartré er eitt af mikilvægustu tækjum erfðaráðgjafa og erfðalæknis til að meta a hugsanlega erfðasjúkdóma. Þar sést hverjir hafa verið veikir í fjölskyldunni, hvaða sjúkdómar eru fyrir hendi, fjöldi karla og kvenna, fjöldi fósturláta, andvana fæddra og aldur látinna allt á einum stað og aðgengilegt. Táknin sem notuð eru til að teikna ættartré eru svipuð víðast í heiminum en þó ekki að öllu leyti eins. Þó eru allstaðar notaðir hringir fyrir konur og ferningar fyrir karla og mismunandi skyggðir reitir þegar um sjúkdóma er að ræða. | | |
|
Last Updated on Sunday, 18 April 2010 09:26 |
|
|
Written by Administrator
|
|
Monday, 11 August 2008 05:19 |
|
Til þess að greina hvort um litningafrávik sé að ræða hjá fóstrinu þarf að taka sýni úr fylgju eða legvatni. Fylgjusýni Fylgjusýni er hægt að taka eftir 11 vikna meðgöngu en ekki er mælt með því að gera það fyrr vegna aukinnar áhættu á fósturskaða. Frumur fylgjunnar eru í örri skiptingu snemma á meðgöngu og því tekur aðeins um tvo sólarhringa að fá bráðabirgðasvar en lokasvar berst yfirleitt eftir um það bil tvær vikur. Legvatnssýni
Legvatnssýni er hægt að taka við 15 - 20 vikna meðgöngu. Í legvatni eru frumur frá fóstrinu. Frumuræktun úr legvatni tekur um tvær vikur og fæst þá endanleg niðurstaða. Áhætta
Legástungu til sýnatöku úr fylgju eða legvatni fylgir um 1% hætta á fósturláti. Helstu litningafrávik sem greinast:
Þrístæða 21 sem veldur Down´s heilkenni er algengasta litningafrávikið sem greinist á meðgöngu. Þrístæða 21 þýðir að til staðar er aukalitningur, þrjú eintök af litningi nr. 21 í öllum frumum fóstursins. Í mörgum tilvikum verður sjálfkrafa fósturlát þegar um þrístæðu 21 er að ræða. Einstaklingar með Down´s heilkenni eru í aukinni áhættu á sköpulagsgöllum, einkum á hjarta og meltingarvegi. Þroskaskerðing sem fylgir þrístæðu 21 er mismikil milli einstaklinga. Framfarir í meðferð og stuðnings möguleikum hafa bætt horfur þeirra og lifsgæði verulega. Frekari upplýsingar um Down´s heilkenni er að finna á vefsíðu Félags áhugafólks um Downs-heilkenni: www.downs.is og í bókinni Downs-heilkenni sem Félag áhugafólks um Downs-heilkenni og Pjaxi ehf. gáfu út í sameiningu. Þrístæða 13 (Patau heilkenni) og þrístæða 18 (Edwards heilkenni) eru alvarleg litningafrávik og lífsvon barna með þau lítil. Þrílitnun þýðir að um er að ræða þrjú eintök allra litninga í stað tveggja. Einstaklingar með þessa litningagerð geta ekki lifað. Einstæða X litnings (Turner heilkenni), getur fylgt vaxtartruflun, ófrjósemi og misalvarleg sköpulagsfrávik. Það leiðir þó sjaldan til alvarlegrar fötlunar. Einstæða X litnings leiðir oftast til fósturláts snemma á meðgöngu. |
|
Last Updated on Sunday, 18 April 2010 09:51 |
|
Written by Administrator
|
|
Sunday, 10 August 2008 23:15 |
Erfðaráðgjöf hefur verið skilgreind sem:
“viðtal þar sem sjúklingur með erfðasjúkdóm eða ættingi hans eru fræddir um sjúkdóminn, afleiðingar hans og líkur á að sjúkdómurinn komi fram eða erfist. Hver áhætta ættinga er og hvernig koma má í veg fyrir sjúkdóminn eða minnka líkur á alvarlegum afleiðingum hans”.
Professor Peter Harper
Einstaklingar leita erfðaráðgjafar af ýmsum orsökum. Oftast er um tilvísun að ræða en stöku sinnum koma einstaklingar eða fjölskyldur af eigin frumkvæði til þess að fá upplýsingar um erfðasjúkdóma eða greiningarpróf.
Ástæður tilvísunar geta t.d. verið:
Erfðasjúkdómur hefur verið greindur í fjölskyldu.
Óskað er arfberagreiningar og áhættumats.
Rannsóknir benda til líklegs erfðasjúkdóms hjá ráðþega eða barni.
Ógreind roskahömlun/fötlun, er til staðar hjá einhverjum í fjölskyldu.
Endurtekin fósturlát eða ófrjósemi.
Fósturskimun eða fóstugreining gefur tilefni til erfðaráðgjafar.
Sterk fjölskyldusaga er um krabbamein.
Viðtal
Áður en ráðþegi kemur í viðtal við erfðaráðgjafa og/eða lækni vegna erfðaráðgjafar, þarf að fá ákveðnar upplýsingar. Yfirleitt er hringt í ráðþega og fengnar upplýsingar um fjölskylduna svo hægt sé að teikna ættartré. Um leið er spurt spurninga um heilsufar ættingja í tengslum við þann sjúkdóm eða einkenni sem verið er að leita ráða vegna.
Í viðtalinu er svo farið yfir þessar upplýsingar og þeim spurningum sem ráðþegi hefur svarað. Einnig er farið yfir það hvernig sjúkdómar og einkenni erfast. Sé búið að greina sjúkdóm er farið yfir upplýsingar um hann og gert áhættumat.
Ættartré
Ættartré er eitt af mikilvægustu tækjum erfðaráðgjafa og erfðalæknis til að meta a hugsanlega erfðasjúkdóma. Þar sést hverjir hafa verið veikir í fjölskyldunni, hvaða sjúkdómar eru fyrir hendi, fjöldi karla og kvenna, fjöldi fósturláta, andvana fæddra og aldur látinna allt á einum stað og aðgengilegt.
Táknin sem notuð eru til að teikna ættartré eru svipuð víðast í heiminum en þó ekki að öllu leyti eins. Þó eru allstaðar notaðir hringir fyrir konur og ferningar fyrir karla og mismunandi skyggðir reitir þegar um sjúkdóma er að ræða. |
|
Last Updated on Friday, 16 April 2010 11:46 |
|
|
Erfðaráðgjöf hefur verið skilgreind sem:
“viðtal þar sem sjúklingur með erfðasjúkdóm eða ættingi hans eru fræddir um sjúkdóminn, afleiðingar hans og líkur á að sjúkdómurinn komi fram eða erfist. Hver áhætta ættinga er og hvernig koma má í veg fyrir sjúkdóminn eða minnka líkur á alvarlegum afleiðingum hans”.
Professor Peter Harper
Einstaklingar leita erfðaráðgjafar af ýmsum orsökum. Oftast er um tilvísun að ræða en stöku sinnum koma einstaklingar eða fjölskyldur af eigin frumkvæði til þess að fá upplýsingar um erfðasjúkdóma eða greiningarpróf.
|
|
Read more...
|
|
|
|
|
|
Category Blog
