Arfgengir sjúkdómar eru fjölmargir. Þeir geta orsakast ýmist af galla í einu geni eða mörgum og samspili gena og umhverfis. Undir arfgenga sjúkdóma flokkast sum krabbamein, vöðvarýrnunarsjúkdómar, efnaskiptasjúkdómar og heilkenni. Einkenni arfgengra sjúkdóma geta verið lítil eða mikil eftir atvikum og stundum er það svo að erfðasjúkdómar verða alvarlegri hjá afkvæmum en forfeðrum. Erfðir sjúkdóma og heilkenna eru á ýmsa vegu; ríkjandi, víkjandi, kynbundnar og svo framvegis. Um það og margt fleira  má lesa meira í erfðafræðihluta vefsins.

Erfðaráðgjöf hefur verið skilgreind sem:
“viðtal þar sem sjúklingur með erfðasjúkdóm eða ættingi hans eru fræddir um sjúkdóminn, afleiðingar hans og líkur á að sjúkdómurinn komi fram eða erfist. Hver áhætta ættinga er og hvernig koma má í veg fyrir sjúkdóminn eða minnka líkur á alvarlegum afleiðingum hans”.
Professor Peter Harper

Einstaklingar leita erfðaráðgjafar af ýmsum orsökum. Oftast er um tilvísun að ræða en stöku sinnum koma einstaklingar eða fjölskyldur af eigin frumkvæði til þess að fá upplýsingar um erfðasjúkdóma eða greiningarpróf.